Difference between revisions 52406497 and 52534539 on itwiki

[[File:Genome_gradient.jpg|200px|right|thumb|Un'immagine contenente numerosi cromosomi]]

== Definizione ==
Nella moderna accezione della genetica e della biologia molecolare il termine '''genoma''' indica la totalità del materiale genetico di un organismo (sia pluricellulare sia unicellulare), composto dal DNA o dall’RNA (come in molti tipi di virus, intesi come entità biologiche). Il patrimonio genetico può essere organizzato in cromosomi ed assicura la trasmissione delle informazioni genetiche.
La parola ‛genoma' - che indica l'insieme dei geni di un organismo - ha un doppio significato: da una parte definisce l'informazione contenuta nei geni, che è responsabile dello sviluppo e del funzionamento dell'organismo; dall'altra parte si riferisce alla struttura chimica in cui detta informazione è iscritta, cioè l'acido desossiribonucleico, o DNA. Le due definizioni non sono equivalenti, perché il DNA è solo in parte formato da geni: esiste infatti un DNA ‛extragenico', che non contiene geni.
È anche necessario sottolineare come nelle cellule degli Eucarioti (cioè provviste di nucleo) ci siano due o tre genomi distinti: il maggiore, il ‛genoma nucleare', è presente nel nucleo delle cellule; il ‛genoma mitocondriale', invece, è presente nei mitocondri contenuti nel citoplasma delle cellule; nelle piante esiste un ‛genoma cloroplastico', contenuto nei cloroplasti citoplasmatici. I genomi mitocondriale e cloroplastico, responsabili delle trasformazioni di energia, sono molto più piccoli di quello nucleare, che è responsabile dello sviluppo della maggior parte delle funzioni dell'organismo

== Origine del termine ==
Il termine fu coniato nel 1920 da Hans Winkler (professore di botanica ad Amburgo) e viene fatto risalire o al verbo greco γίγνομαι (“divenire”), o alla fusione delle parole ‘'''''gen'''''e’ e ‘cromos'''''oma'''''’, come suggerito dall' “Oxford English Dictionary”.

== Generalità ==
La caratteristica più importante del DNA è quella di essere normalmente formato da due catene polinucleotidiche ,avvolte l'una sull'altra a formare una doppia elica. L'impalcatura di ciascun filamento dell'elica è composta di zuccheri alternati a residui fosforici; le basi si proiettano all'interno.
Consideriamo la struttura di un nucleotide, il costituente fondamentale di questa macromolecola. Un nucleotide consiste di un fosfato legato ad uno zucchero, il 2'-desossiribosio, a cui è attaccata una base.Lo zucchero unito alla sola base è detta nucleoside.Aggiungendo un fosfato a un nucleoside si ottiene un nucleotide. I nucleotidi sono legati luno all'altro in catene polinucleotidiche attraverso legame fosfodiestere (o fosfo diesterico). Questo legame crea un'impalcatura ripetitiva zucchero-fosfato , che è una caratteristica costante del DNA.Questi infatti, conferiscono una ben definita polarità alla catena del DNA.
i filamenti di DNA risultano essere all'interno delle cellule, in uno stato di supervvolgimento andando a formare Cromosomi, i quali devono essere velocemente separati in modo da permettere al DNA di replicato o trascritto in RNA.

Molti organismi possiedono copie multiple di '''cromosomi''', in base alle numero delle quali sono detti: '''diploidi, triploidi, tetraploidi''', ecc. Tuttavia, al momento della riproduzione sessuale, vengono prodotte cellule riproduttive, dette '''gameti''', caratterizzate da un numero di cromosomi pari alla metà di quello delle cellule somatiche, anche se rappresentanti l’intero set cromosomico. Gli organismi che possiedono un tale tipo di assetto, composto da una sola copia dei vari cromosomi, sono detti '''aploidi'''.

È anche necessario sottolineare come nelle cellule degli Eucarioti (cioè provviste di nucleo) ci siano due o tre genomi distinti: il maggiore, il ‛genoma nucleare', è presente nel nucleo delle cellule; il ‛genoma mitocondriale', invece, è presente nei mitocondri contenuti nel citoplasma delle cellule; nelle piante esiste un ‛genoma cloroplastico', contenuto nei cloroplasti citoplasmatici. I genomi mitocondriale e cloroplastico, responsabili delle trasformazioni di energia, sono molto più piccoli di quello nucleare, che è responsabile dello sviluppo della maggior parte delle funzioni dell'organismo.
Inoltre, il genoma può contenere informazioni extra-cromosomiali come [[plasmidi]], elementi trasponibili, ecc. 

In generale, quando si dice che il genoma di una determinata specie è stato "sequenziato", significa che sono state individuate e definite le sequenze del set di autosomi e di quelle di entrambi i gameti, andando quindi a comporre il quadro completo per entrambi i sessi dell'organismo in questione.
Gli studi sulle proprietà complessive del genoma di un certo organismo ricadono sotto la definizione di "[[genomica]]" in modo da distinguerli da quelli di "genetica", che indaga invece le proprietà dei singoli geni.

Un ultimo esempio per chiarificare il concetto di genoma (in questo caso umano), è paragonarlo alle informazioni contenute in un libro:
#  Il genoma, cioè il libro, contiene 23 cromosomi, ossia i capitoli.
#  Ciascun capitolo contiene tra i 48 e i 250 milioni di lettere (cioè i nucleotidi A,C,G,T) senza spazi che le separino.
#  Questo libro è contenuto nel nucleo della cellula.
#  Il libro è contenuto nella sua interezza in ciascuna cellula dell'organismo, con pochissime eccezioni (i globuli rossi, per esempio, nell'uomo sono privi di nucleo).

== Genoma umano ==
{{vedi anche|Genoma umano}}
[[File:Human genome to genes-it.png|thumb|right|Dal cromosoma al gene, tutti i geni formano il genoma]]

== Dimensioni e Composizione ==
Si parla di '''composizione''' quando si descrive la proporzione tra DNA ripetuto e non ripetuto nel complesso delle dimensioni totali del genoma; il confronto tra le composizioni di più genomi permette una migliore comprensione della storia evolutiva dei genomi.
E' doveroso specificare se si parla di organismi procarioti o eucarioti poiché nei primi circa l'85-90% del genoma è composto da DNA non ripetuto (cioè la maggioranza del DNA è data da sequenze codificanti), mentre negli eucarioti la situazione è opposta; negli organismi "superiori" infatti, sono presenti enormi quantità di sequenze ripetute, che contribuiscono alla modulazione e alla regolazione dell'espressione genica.

La '''dimensione''' totale del genoma è data dal numero esatto totale delle paia di basi (bp) che compongono un assetto aploide.

== Proporzioni tra DNA ripetuto e non ==
Il DNA non ripetuto corrisponde alle sequenze che codificano per le proteine per i vari tipi di RNA: un genoma più grande non corrisponde ad un numero più elevato di geni. E' ben dimostrato che al crescere delle dimensioni del genoma corrisponde un calo nella proporzione tra il DNA codificante e quello ripetuto.
La proporzione si ottiene infatti dal rapporto tra la lunghezza della sequenza non ripetuta sulla dimensione totale del genoma.

Analogamente la proporzione del DNA ripetuto si calcola dal rapporto tra la lunghezza della porzione ripetuta sulla dimensione totale del genoma.
Esistono due tipologie di DNA ripetuto: quello ripetuto in '''tandem''' e quello '''intercalato'''.

== Ripetizione in tandem ==
Queste ripetizioni sono spesso causate dallo scivolamento anomalo del DNA durante la replicazione o da un non corretto evento di crossing-over; i [[DNA satellite]] e [[microsatelliti]] sono un esempio di tali ripetizioni.
Sebbene siano ampiamente rappresentate nel genoma, nei mammiferi la maggioranza del DNA ripetuto è composto da ripetizioni intercalate.

== Ripetizioni intercalate ==
Sono più comunemente conosciute come [[elementi trasponibili]], ed hanno la caratteristica di potersi integrare in siti diversi lungo il genoma della cellula. Si pensa che tali elementi siano stati un punto chiave nel processo di evoluzione degli organismi eucarioti superiori.⏎
Più specificamente, il genoma di un organismo comprende sia i geni, ossia la porzione codificante, sia il resto del materiale (non codificante).

== Origine del termine ==
Il termine fu coniato nel 1920 da Hans Winkler (professore di botanica ad Amburgo) e viene fatto risalire o al verbo greco γίγνομαι (“divenire”), o alla fusione delle parole ‘'''''gen'''''e’ e ‘cromos'''''oma'''''’, come suggerito dall' “Oxford English Dictionary”.

== Generalità ==

Molti organismi possiedono copie multiple di '''cromosomi''', in base alle numero delle quali sono detti: '''diploidi, triploidi, tetraploidi''', ecc. Tuttavia, al momento della riproduzione sessuale, vengono prodotte cellule riproduttive, dette '''gameti''', caratterizzate da un numero di cromosomi pari alla metà di quello delle cellule somatiche, anche se rappresentanti l’intero set cromosomico. Gli organismi che possiedono un tale tipo di assetto, composto da una sola copia dei vari cromosomi, sono detti '''aploidi'''.

Il termina genoma può essere utilizzato per indicare nello specifico il DNA contenuto in alcuni organelli, come mitocondri e cloroplasti; in questo caso si parlerà di genoma mitocondriale, ecc.
Inoltre, il genoma può contenere informazioni extra-cromosomiali come [[plasmidi]], elementi trasponibili, ecc. 

In generale, quando si dice che il genoma di una determinata specie è stato "sequenziato", significa che sono state individuate e definite le sequenze del set di autosomi e di quelle di entrambi i gameti, andando quindi a comporre il quadro completo per entrambi i sessi dell'organismo in questione.
Gli studi sulle proprietà complessive del genoma di un certo organismo ricadono sotto la definizione di "[[genomica]]" in modo da distinguerli da quelli di "genetica", che indaga invece le proprietà dei singoli geni.

Un ultimo esempio per chiarificare il concetto di genoma (in questo caso umano), è paragonarlo alle informazioni contenute in un libro:
#  Il genoma, cioè il libro, contiene 23 cromosomi, ossia i capitoli.
#  Ciascun capitolo contiene tra i 48 e i 250 milioni di lettere (cioè i nucleotidi A,C,G,T) senza spazi che le separino.
#  Questo libro è contenuto nel nucleo della cellula.
#  Il libro è contenuto nella sua interezza in ciascuna cellula dell'organismo, con pochissime eccezioni (i globuli rossi, per esempio, nell'uomo sono privi di nucleo).

== Genoma umano ==
{{vedi anche|Genoma umano}}
[[File:Human genome to genes-it.png|thumb|right|Dal cromosoma al gene, tutti i geni formano il genoma]]

== Bibliografia ==
* {{cita libro|titolo=The evolution of the genome|autore= Gregory T.R.|editore= Elsevier/Academic Press|anno=2005|id=ISBN 0-12-301463-8|url=http://www.genomesize.com/rgregory/book/ |lingua=en |cid=Gregory 2005}}

== Collegamenti esterni ==
* [http://www.genomesize.com/index.php Database della dimensione del genoma degli organismi viventi]

== Voci correlate ==
* [[Genoma umano]]
* [[Metagenoma]]
* [[Cariotipo]]
* [[Cromosoma]]
* [[Ereditarietà genetica]]

{{censbio}} <!--Template di servizio del Progetto Bio - Si prega di non cancellare!-->
{{Biologia molecolare}}
{{Genetica}}
{{Portale|Biologia}}

[[Categoria:Genetica]]
[[Categoria:Biologia molecolare]]
[[Categoria:Biotecnologie]]

[[ar:مجين]]
[[ast:Xenoma]]
[[bg:Геном]]
[[bn:জিনোম]]
[[ca:Genoma]]
[[cs:Genom]]
[[cv:Геном]]
[[da:Arvemasse]]
[[de:Genom]]
[[el:Γονιδίωμα]]
[[en:Genome]]
[[eo:Genaro]]
[[es:Genoma]]
[[et:Genoom]]
[[eu:Genoma]]
[[fa:ژنوم]]
[[fi:Genomi]]
[[fr:Génome]]
[[gl:Xenoma]]
[[he:גנום]]
[[hi:संजीन]]
[[hr:Genom]]
[[hu:Genom]]
[[hy:Գենոմ]]
[[ia:Genoma]]
[[id:Genom]]
[[is:Erfðamengi]]
[[ja:ゲノム]]
[[jv:Genom]]
[[kk:Геном]]
[[kn:ಜಿನೊಮ್‌]]
[[ko:게놈]]
[[la:Genoma]]
[[lb:Genom]]
[[lt:Genomas]]
[[lv:Genoms]]
[[mk:Геном]]
[[mr:जीनोम]]
[[ms:Genom]]
[[nl:Genoom]]
[[no:Genom]]
[[oc:Genòma]]
[[pl:Genom]]
[[pt:Genoma]]
[[ro:Genom]]
[[ru:Геном]]
[[sh:Genom]]
[[simple:Genome]]
[[sk:Genóm]]
[[sl:Dednina]]
[[sr:Геном]]
[[sv:Genom]]
[[ta:மரபணுத்தொகை]]
[[th:จีโนม]]
[[tr:Genom]]
[[uk:Геном]]
[[vi:Bộ gen]]
[[war:Henoma]]
[[zh:基因組]]
[[zh-min-nan:Ûi-thoân-thé]]