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Síndrome de Cornélia de Lange
A '''síndrome de Cornélia de Lange''' é caracterizada por retardo do crescimento, [[retardo mental]] severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do [[cromossomo 3(contracted; show full)Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.

{{Referências}}

{{esboço-medicina}}


[[Categoria:Síndromes]]⏎
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[[en:Cornelia de Lange Syndrome]]